Nguyên nhân
Bạch tạng là rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em có nguy cơ sinh ra mắc bạch tạng nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh hoặc mang gene bệnh này.
Nguyên nhân gây ra bạch tạng là do khiếm khuyết ở một trong số nhiều gene có chức năng sản xuất hoặc phân phối melanin - sắc tố tạo nên màu da, mắt và tóc. Khiếm khuyết này có thể dẫn đến không sản xuất melanin hoặc lượng melanin sản xuất ra ít hơn.
Hầu hết người mắc bệnh bạch tạng đều có cha mẹ là người mang gene bệnh và không có triệu chứng của bệnh. Với một số loại bạch tạng, bao gồm loại chỉ ảnh hưởng đến mắt, chủ yếu xảy ra khi cha hoặc mẹ truyền gene bệnh cho con trai.
Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, ở giới tính nào, nhưng tỷ lệ mắc khác nhau tùy theo khu vực. Ví dụ, tỷ lệ mắc bệnh ở khu vực châu Phi cận Sahara cao hơn châu Âu và Mỹ.
Triệu chứng
Người bệnh bạch tạng có các triệu chứng sau:
- Da, tóc hoặc mắt không có màu
- Da, tóc hoặc mắt có màu nhạt hơn bình thường
- Một số mảng da không có màu
Bạch tạng có thể gây các vấn đề về thị lực bao gồm:
- Lác mắt
- Sợ, nhạy cảm với ánh sáng
- Rung giật nhãn cầu hoặc chuyển động mắt nhanh không tự chủ
- Suy giảm thị lực hoặc mù lòa
- Loạn thị
Bé Amina, 15 tuổi, nổi tiếng ở Chechnya với làn da và tóc trắng do bạch tạng, đôi mắt có hai màu khác nhau. Ảnh: Arsakova
Các loại bạch tạng
Những khiếm khuyết gene khác nhau dẫn đến các loại bệnh bạch tạng khác nhau bao gồm:
Bạch tạng mắt da (OCA) ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, khoảng một trong 70 người trên thế giới mang đột biến OCA, trong đó OCA1 và OCA2 là các phân nhóm phổ biến nhất toàn cầu. Khoảng 1 trong 40.000 người mắc OCA1 và 1 trong 39.000 người mắc OCA2.
OCA1 do khiếm khuyết ở enzyme tyrosinase gây ra, làm thiếu hoàn toàn hoặc có rất ít sắc tố melanin. OCA2 ít nghiêm trọng hơn, do khiếm khuyết ở gene OCA2 gây ra, dẫn đến giảm sản xuất melanin. Những người mắc OCA2 có màu da và màu tóc sáng. Tóc của họ có thể có màu vàng, vàng hoe hoặc nâu nhạt.
Loại bạch tạng này thường gặp ở khu vực châu Phi cận Sahara vì văn hóa cho phép kết hôn cận huyết.
Bạch tạng mắt là kết quả của đột biến gene trên nhiễm sắc thể X và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Người mắc bệnh bạch tạng mắt có màu nhạt ở võng mạc và mống mắt. Tình trạng này không ảnh hưởng đến da hoặc tóc.
Hội chứng Hermansky-Pudlak là một dạng bạch tạng hiếm gặp, gây ra các triệu chứng tương tự OCA, xảy ra cùng các rối loạn về phổi, ruột và chảy máu.
Hội chứng Chediak-Higashi là một dạng bạch tạng hiếm gặp khác do khiếm khuyết ở gen LYST, có triệu chứng tương tự OCA, nhưng có thể không ảnh hưởng đến tất cả vùng da. Da người bệnh thường có màu trắng kem đến xám. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng hoe với ánh bạc. Những người mắc hội chứng này có khiếm khuyết ở tế bào bạch cầu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Hội chứng Griscelli là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Theo trang thông tin về bệnh hiếm Orphanet, chỉ có khoảng 150 trường hợp mắc hội chứng này được biết đến trên toàn thế giới trong khoảng thời gian từ năm 1978 đến năm 2018.
Hội chứng này xảy ra với bệnh bạch tạng nhưng có thể không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, các vấn đề về miễn dịch và các vấn đề về thần kinh. Griscelli thường khiến người bệnh tử vong trong 10 năm đầu đời.
Chẩn đoán và điều trị
Cách chính xác nhất để chẩn đoán bạch tạng là xét nghiệm di truyền để phát hiện các gene khiếm khuyết liên quan đến bệnh.
Hiện không có cách chữa khỏi bạch tạng, nhưng việc điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương do ánh nắng mặt trời. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Người mắc bệnh bạch tạng có thể phải hạn chế các hoạt động ngoài trời vì da và mắt nhạy cảm với ánh nắng. Đeo kính râm, mặc quần áo bảo hộ và thoa kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia cực tím. Tia UV từ mặt trời có thể gây ung thư da và mất thị lực ở một số người mắc bệnh bạch tạng.
- Đeo kính thuốc để điều chỉnh các vấn đề về thị lực.
- Phẫu thuật cơ mắt để điều chỉnh các chuyển động bất thường của mắt.
Kết quả từ thử nghiệm lâm sàng nhỏ trên 5 người tại Mỹ cho thấy một loại thuốc có thể giúp tăng melanin trong da và tóc của những người mắc OCA1b, nhưng cần có thêm nhiều nghiên cứu hơn.
Hầu hết dạng bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh, trừ hội chứng Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, and Griscelli do các vấn đề sức khỏe khác mà chúng gây ra. Tuy nhiên, tất cả hội chứng này đều rất hiếm gặp.
Anh Ngọc (Theo Healthline)